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Diferenciación sexual
La diferenciación sexual es el proceso por el
cual un organismo se desarrolla hacia el sexo masculino o femenino.
Los 23 pares de cromosomas de las células humanas incluyen un par
de cromosomas sexuales, así llamados porque determinan si un cigoto
se desarrollará como hombre o como mujer. Los cromosomas del padre
son responsables de la determinación del sexo.
Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el tipo X y el tipo Y. Un
cigoto que contenga un par de cromosomas X se desarrolla como una
mujer, pero un cigoto con un cromosoma X e Y se desarrolla como un
hombre. De este modo, el complemento normal del cromosoma sexual
para las mujeres es XX y para los hombres, XY. Esto significa que
los gametos producidos por división meiótica de la célula en la
mujer (los óvulos u ovocitos) todos contienen un único cromosoma X.
Sin embargo, la mitad de los espermatozoides producidos
por el hombre van a contener un cromosoma X y la otra mitad
contiene un cromosoma Y. La siguiente figura explica cómo se
producen los dos tipos de cigotos.
Los cromosomas Y son más pequeños que los cromosomas X y difieren
de un modo fundamental. Los genes del cromosoma Y son responsables
solamente de la determinación del sexo. Su presencia asegura el
sexo masculino, y su ausencia el femenino. El cromosoma X, que está
presente en ambos sexos, contiene muchos genes vitales para el
desarrollo y funcionamiento general. La ausencia del cromosoma X es
incompatible con la vida.
Trastornos
cromosómicos
Pueden surgir trastornos si hay un número
anormal de cromosomas sexuales. La mayoría de los individuos tienen
dos cromosomas sexuales en sus células. Sin embargo, algunos
presentan un cromosoma X más, o uno menos. Un ejemplo es el
síndrome de Turner, que es provocado por un cromosoma X de menos, y
afecta sólo a mujeres. Si bien nunca se llegan a desarrollar las
características sexuales femeninas completas, estas personas son
inconfundiblemente femeninas en su aspecto y en su identidad. Las
características sexuales femeninas completas se desarrollan sólo en
presencia de un segundo cromosoma X.
Otro trastorno de los cromosomas sexuales es el síndrome de
Klinefelter, que sólo afecta a varones y es provocado por un
cromosoma X extra o más. En este caso, la condición a menudo pasa
desapercibida hasta la pubertad, cuando aparece agrandamiento de
las mamas y los testículos permanecen pequeños, con un aspecto del
cuerpo más femenino que masculino.
Es fácil que los genes se alteren en la división celular, pero como
cada célula contiene un cromosoma de la madre y otro del padre, si
aparece un daño en el gen de la madre, o si se encuentra ausente,
habitualmente se puede ‘leer’ el gen proveniente del padre, y
asegura así el normal funcionamiento de la célula. Sin embargo,
como el cromosoma X es más largo que el cromosoma Y, contiene
algunos genes que no están duplicados en el cromosoma Y. Por ende,
la mayoría de los otros rasgos o trastornos ligados al sexo son
provocados por genes anormales que están en el cromosoma X.
En la mujer, los genes anormales o dañados en un cromosoma X
habitualmente quedan enmascarados por un gen normal presente en el
otro cromosoma X; los varones tienen un único cromosoma X, por lo
que ese tipo de enmascaramiento no tiene lugar. Como resultado, los
rasgos o trastornos ligados al cromosoma X afectan a los varones
mucho más frecuentemente que a las mujeres. Ejemplos de ese tipo de
afecciones incluyen a la hemofilia, la distrofia muscular de
Duchenne y la deficiencia de la visión de los colores.
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